将来，流淌于母亲血液中的胎儿DNA将可以或许用来猜测孩子的患病危害。图片来历：Henrik Jonsson/iStockphoto假如能于宝宝还躺于子宫里的时辰便读懂孩子将来的医学特性，那又会带来甚么样的成果呢？科学家如今向着这一方针 一个布满了医治潜力以及伦理问题的范畴 迈出了一年夜步，经由过程对于采自母亲血液以及父亲唾液的脱氧核糖核酸（DNA）举行测序，他们正确猜测了一个还没有出生的胎儿的全数基因组。今朝，为少数遗传疾病举行的产前诊断凡是是用大夫从子宫内的液体（羊膜穿刺术）或者胎盘构造的一个片断（胎儿绒毛取样）中收罗的胎儿细胞完成的。可是这些要领需要将针头或者导管插入子宫或者胎盘，从而会致使约1%的流产率。1997年，今朝已经于香港年夜学任职的化学病理学家Dennis Lo发明，约莫有10%的源自胎儿的无细胞DNA漂浮于妊妇的血液中。于2010年揭晓于《科学 转化医学》上的一篇论文中，Lo的研究小组陈诉说，使用充足多的胎儿DNA片断便可以或许重修胎儿完备的基因组，而且也许可以或许用这类DNA检测胎儿的遗传疾病，而无需将其袒露于侵入式手术的危害之下。Lo说： 最年夜的利益是你可以或许挽救那些行将掉去的宝宝。 可是将血液中的胎儿DNA与母亲DNA区别开来是一个棘手的难题。一个措施是使用母亲染色体对于之间存于的细微遗传变异。于年夜大都环境下，对于在一个非凡染色体上的特定遗传序列而言，女性血液中的每一个染色体对于的变异都是不异的。然而于有身的主妇中，作为遗传物资的一部门，她们的孩子仅接管到一个变异，从而致使妊妇血液将包罗轻微多一点的变异，这是由于自由漂浮的胎儿DNA而至。假如母亲遗传变异的模式或者单体型是已经知的，那末统计学阐发就能让研究职员揣度出她向儿女遗传了如何的突变。2010年，Lo发明，假如怙恃两边的单体型都是已经知的，则有可能按照有身母亲血液中的DNA猜测胎儿的基因组。但美国西雅图市华盛顿年夜学的基因组科学家Jay Shendure暗示： 显示某件事可做与做出某件事之间存于着伟大差异。 于这项新的研究中，Shendure以及他的研究小组对于一名有身18周半的妊妇血浆中的DNA举行了测定。经由过程将这类DNA与来自父亲唾液和母亲血液的基因组测序成果举行比力，研究职员确定出胎儿的DNA序列，并经由过程计较拼凑出胎儿的基因组。于胎儿出生后将该基因组与测序得到的婴儿基因组举行比力后发明，yabo研究小组猜测的正确率跨越了98%。Shendure暗示： 这是第一次对于一个胎儿举行非侵入性测序。 研究小组于6月6日的美国《科学 转化医学》杂志收集版上陈诉了这一研究结果。研究职员同时于第二个更小的胎儿中乐成反复了这一实验 该胎儿受孕8.2周，此时母亲血液中的胎儿DNA更少。这项研究给很多遗传学家留下深刻印象。美国患上克萨斯州休斯敦市贝勒医学院的Arthur Beaudet称这项研究是 一项卓异的事情 ，并猜测 于不久的未来便可以或许于初期怀胎历程中对于胎儿的基因组举行例行测序 。Shendure暗示，革新这项技能从而使其运用在临床可能只需要两三年的时间。他预计，对于一个胎儿举行阐发的用度约为5万美元。但他同时指出，假如以为所有的数据都可以或许运用在临床不免难免过在无邪。 有很多突变的影响咱们至今还没有弄清。 （来历：中国科学报 赵路）《科学 转化医学》揭晓论文择要（英文）/yabo
